胚胎的活检取材时刻是植入前会诊（PGD）的一个垂危技艺。这些细胞材料不错取自卵子的极体、卵裂期胚胎的卵裂球和囊胚的滋补层。在高倍显微镜下巧夺天工的显微操作uG环球现金网，为胚胎的遗传学会诊和筛查提供了材料，关联词近来的胚胎嵌合型的问题浮出水面。

胚胎取材—用什么去作念遗传学检测

既往，大当然赋予东说念主类生殖生息的才能，在历史的长河中接续进化；遗传筛选是“订制婴儿”的垂危妙技，它包括两个方面：

✔️一是“生殖细胞遗传修饰（转变）”

✔️二是“植入前胚胎遗传会诊（筛选）”。

在东说念主类，鉴于伦理和法律，“生殖细胞遗传修饰（转变）”只可局限在科学商量中，而“植入前胚胎遗传会诊”（PGD）则获取了大范围的临床期骗。

PGD时刻是指在体外受精历程中进行遗传检测，也等于对培育前胚胎进行活检和遗传学检测分析，采用无遗传学疾病、或见地基因型的胚胎植入子宫腔，从而获取昔时胎儿或见地基因型胎儿的要领。

PGD时刻需要具备两个“历害”妙技：

✔️先进的胚胎活检时刻；

✔️敏锐的（单细胞水平）遗传检测时刻。

现在，字据活检材料起原的不同，可分为三种胚胎活检时刻：

✔️极体活检时刻

✔️卵裂球活检时刻

✔️囊胚活检时刻

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极体活检时刻：检测芝麻、留住西瓜

卵子训练时（第0天）会排出第一极体，受精后（第一天）会排出第二极体。极体等于一“废料”，在胚胎发育历程中莫得任何作用。在卵子的“蛋壳内”，这个小小的极体相关于卵母细胞这个“大西瓜”而言，就像一个“小芝麻”。

要念念从蛋壳内把这个唯罕有微米的“小芝麻”拿出来，还真不是一件容易的事情，需要借助于一种成心的精密仪器——显微操作系统。在显微操作系统的匡助下，胚胎师们大开蛋壳，再吸出极体。

一般在卵子取出24小时内，对取出的极体进行基因检测。余下的卵母细胞则受精后赓续发育成胚胎，胚胎师再将会诊为昔时卵子形成的胚胎植入子宫。这种要领适用于母亲的遗传疾病。

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极体活检时刻优点在于，取出的极体并不影响卵子的昔时发育与受精。由于它并不是对胚胎本人进行操作，不会对胚胎形成径直性伤害，更易在脸色和伦理上为患者爱妻采纳。另外，由于取材较早，有更多的时分进行基因检测和为止分析，并不影响本周期的移植。

不及之处在于，极体活检时刻只检测了极体的基因型，依此来料到卵子的基因型，是以咱们只可波折的料到卵子基因型。它不行用来分析男方遗传病。

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卵裂球活检时刻：“宇宙彩“选球

卵子与精子受精后形成受精卵，受精卵会进一步区别（称之为卵裂），体外赓续培养到受精后的第三天，受精卵达到6～10细胞期。这时，胚胎师借助于显微操作系统，将胚胎宝宝的“蛋壳”大开，再从“蛋壳”内吸出一个或两个卵裂球，这个历程就像从“宇宙彩”大透明罩中的多年少球中采用，随后将吸出的卵裂球进行遗传学检测。而余下的卵裂球会赓续发育，这是因为，在体外培养的大大批胚胎可达到6～10细胞期，在此阶段的每个卵裂球的万能性是很高的，“万能性”的真谛是单个卵裂球就有可能赓续发育成一个宝宝，移去一个或两个卵裂球后对胚胎的进一步发育影响较小。若在更早阶段进行活检，由于胚胎的卵裂球较少，对胚胎的损害较大。

这种要领的障碍是，获取的用于遗传学检测的材料太少，唯有1～2个卵裂球进行遗传检测。另外，表面上觉得一个胚胎的每一个卵裂球的遗传物资是相通的，但还存在嵌合体胚胎。“嵌合体”的真谛是蛋壳内是昔时和特地的卵裂球的混杂体，这时，卵裂期胚胎的单个卵裂球的检测并不行代表统统胚胎的景象。因此，胚胎的非整倍体嵌合将导致漏诊和特地胚胎的移植。

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囊胚活检时刻

在体外，东说念主类胚胎培养至较晚的细胞阶段（受精后5～6天），可发育至囊胚阶段。

囊胚包括两个部分：

✔️内细胞团——改日发育为宝宝；

✔️滋补外胚层——改日发育成胎盘。

借助于显微操作系统和激光系统，胚胎师可从囊胚的滋补外胚层分离部分细胞进行遗传学检测。因为滋补外胚层细胞数达数十个至百个，是以分离的细胞数可达10个（一般为5～8个），这为遗传检测提供了更多的材料，大大进步了遗传学检测的准确性。况且，这么的材料不错欣喜多种类型的遗传学检测，甚而可达全基因组水平的检测。

此阶段的胚胎已分化为滋补外胚层和内细胞团，活检时不会损害到内细胞团，也等于说今后发育成宝宝的那部分细胞是不受影响的，是以也就不是从宝宝身上“切肉”了。

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胚胎的嵌合型问题

近来，作念PGS的范围，商量猛烈的是胚胎的嵌合型问题。也等于说一个胚胎的一齐细胞可能有好有坏，在胚胎孕育中，占上风的群体细胞淌若是好的细胞，就会迟缓取代坏细胞，变成一个好孩子。反之，这个胚胎就不行发育下去。

关联词咱们作念胚胎活检，只取到胚胎的局部少数细胞，不行反应胚胎嵌合的全貌，把有发育潜能的胚胎当成坏胚胎搁置了，这是一件何等急东说念主的事情。

已有临床案例发表，移植了活检“特地”的胚胎，生出了一个健康的孩子。这给咱们的时刻提倡了一个挑战，怎么才能精准地去除嵌合型给咱们会诊的侵扰呢？高通量测序时刻不错帮咱们贬责部分问题，关联词还有更大的取材清贫需要贬责。

本文作家：

曾桥，博士

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